Membaca Silsilah (Pedigree) Keluarga
Setelah ini kamu bisa membaca diagram silsilah (pedigree) keluarga dan menentukan pola pewarisan (autosomal dominan, resesif, atau terikat X).
Seorang dokter menelusuri penyakit langka yang menyerang beberapa anggota keluarga. Ia menggambar silsilah tiga generasi: kotak untuk laki-laki, lingkaran untuk perempuan, hitam untuk yang sakit. Dari pola siapa sakit dan siapa sehat, ia menebak apakah penyakit itu dominan, resesif, atau terikat X. Tidak ada tes genetik, hanya diagram. Bagaimana simbol-simbol itu bicara? Coba pilah di bawah.
Simbol dan konvensi silsilah
Silsilah (pedigree) menggunakan simbol baku: kotak untuk laki-laki, lingkaran untuk perempuan, simbol hitam/arsir untuk individu yang sakit, simbol kosong untuk sehat. Garis horizontal menghubungkan pasangan suami-istri; garis vertikal menurunkan ke anak-anak. Roman numerals (I, II, III) menandai generasi. Silsilah memungkinkan kita menelusuri penyakit atau sifat lintas generasi dan menyimpulkan pola pewarisannya.
Silsilah (pedigree) adalah diagram yang menunjukkan hubungan kekerabatan dan pola pewarisan sifat lintas beberapa generasi. Simbol baku: kotak = laki-laki, lingkaran = perempuan, hitam = terkena sifat/penyakit.
Pasangkan simbol silsilah dengan maknanya.
Pola pewarisan autosomal resesif
Pada pewarisan autosomal resesif, sifat/penyakit bisa “melompat” generasi karena pembawa (karier) tidak menunjukkan gejala. Kedua orang tua yang sehat (karier) bisa memiliki anak sakit. Penyakit langka sering muncul pada keturunan pernikahan sepupu. Ciri: muncul pada anak dari orang tua sehat, dapat melewati generasi, dan menyerang laki-laki serta perempuan dengan peluang sama.
Sorot ciri pewarisan autosomal resesif.
Langkah analisis silsilah
Untuk menganalisis silsilah: catat siapa yang sakit dan sehat di tiap generasi, periksa apakah sifat muncul di setiap generasi (dominan) atau melompat (resesif), periksa ketimpangan jenis kelamin (terikat X jika laki-laki lebih banyak), lalu simpulkan pola. Bila orang tua sakit punya anak sehat, kemungkinan dominan; bila orang tua sehat punya anak sakit, kemungkinan resesif.
Susun langkah analisis silsilah.
Bayangkan silsilah seperti peta keluarga yang menandai siapa terkena “bintang hitam”. Bila bintang hitam muncul di setiap generasi (anak dari orang tua berbintang juga berbintang), kemungkinan dominan. Bila bintang muncul tiba-tiba pada anak padahal kedua orang tua kosong, kemungkinan resesif tersembunyi. Bila hampir semua bintang hitam pada kotak (laki-laki), kemungkinan terikat X.
Coba dulu di kertas, baru buka.
Soal. Sebuah silsilah menunjukkan dua orang tua sehat memiliki dua anak sakit (satu laki-laki, satu perempuan). Pola pewarisan apa yang paling mungkin?
Kedua orang tua sehat tetapi memiliki anak sakit — sifat melompat generasi dan muncul dari orang tua karier.
Sakit menyerang laki-laki dan perempuan sama, dan muncul dari orang tua sehat — pola yang paling mungkin adalah autosomal resesif.
Jebakan: menganggap semua penyakit yang muncul di setiap generasi adalah dominan. Yang benar: harus juga diperiksa apakah orang tua sakit bisa punya anak sehat. Bila ya, kemungkinan dominan; bila setiap anak dari orang tua sakit juga sakit, sangat mendukung dominan. Selalu periksa konsistensi pola di seluruh silsilah.
Jebakan: salah membaca simbol. Yang benar: kotak = laki-laki, lingkaran = perempuan, hitam = sakit/terkena, kosong = sehat. Hafalkan konvensi ini sebelum menganalisis silsilah.
- Silsilah: kotak laki-laki, lingkaran perempuan, hitam sakit.
- Autosomal dominan: muncul di setiap generasi.
- Autosomal resesif: melompat generasi, dari orang tua karier.
- Terikat X resesif: lebih banyak laki-laki, ayah tak warisi ke anak laki-laki.
- Analisis: catat pola, periksa generasi dan jenis kelamin.