Mutasi Gen & Kromosom
Setelah ini kamu bisa membedakan mutasi gen (titik) dan mutasi kromosom (struktural, jumlah) beserta contoh sindromnya.
Sindrom Down terjadi ketika seseorang memiliki tiga kromosom 21 (trisomi 21). Anemia sel sabit lahir dari satu perubahan basa pada gen hemoglobin. Keduanya adalah mutasi โ perubahan materi genetik โ tetapi pada skala berbeda. Mutasi gen melibatkan perubahan kecil pada DNA (satu atau beberapa basa), sedangkan mutasi kromosom melibatkan segmen besar atau seluruh kromosom. Sebagian mutasi merugikan, sebagian netral, dan sebagian menjadi bahan baku evolusi. Coba pilah di bawah.
Apa itu mutasi
Mutasi adalah perubahan permanen pada materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan. Mutasi terjadi akibat kesalahan replikasi, paparan mutagen (radiasi UV, zat kimia), atau virus. Tidak semua mutasi merugikan: ada yang netral (tidak mengubah fenotip) dan ada yang menguntungkan (bahan baku evolusi). Mutasi terbagi dua kategori besar berdasarkan skala: mutasi gen (titik) yang melibatkan satu atau beberapa basa, dan mutasi kromosom yang melibatkan segmen atau seluruh kromosom.
Mutasi gen (mutasi titik) adalah perubahan satu atau beberapa basa pada DNA (substitusi, delesi, insersi). Mutasi kromosom adalah perubahan struktur (delesi, duplikasi, inversi, translokasi) atau jumlah kromosom (aneuploidi, poliploidi). Aneuploidi adalah kondisi jumlah kromosom tidak berpasanganๆญฃๅธธ (trisomi, monosomi).
Pasangkan jenis mutasi dengan contohnya.
Mutasi gen (titik)
Mutasi gen melibatkan perubahan kecil pada sekuens DNA. Substitusi menggantikan satu basa dengan basa lain โ bisa silent (tidak ubah asam amino), missense (ubah asam amino), atau nonsense (ubah jadi kodon stop). Insersi dan delesi menambah atau membuang basa; bila jumlahnya bukan kelipatan tiga, terjadi frameshift yang menggeser seluruh kerangka baca dan biasanya merusak protein. Contoh klasik: anemia sel sabit akibat substitusi AโT pada kodon ke-6 gen ฮฒ-globin, mengubah asam glutamat menjadi valin, sehingga hemoglobin menggumpal saat kekurangan oksigen.
Sorot ciri mutasi.
Mutasi kromosom
Mutasi kromosom melibatkan skala besar. Mutasi struktural: delesi (segmen hilang), duplikasi (segmen berlebih), inversi (segmen terbalik), translokasi (segmen pindah antar kromosom). Aneuploidi (jumlah ganjil): trisomi (tiga kromosom, contoh sindrom Down trisomi 21, sindrom Patau trisomi 13, sindrom Edwards trisomi 18), monosomi (satu kromosom, contoh sindrom Turner X0). Poliploidi (kelipatan set kromosom) lazim pada tumbuhan, sering menghasilkan buah lebih besar. Aneuploidi umumnya berasal dari nondisjunction (gagal berpisah) saat meiosis.
Susun langkah terjadinya mutasi titik.
Bayangkan DNA seperti buku resep masakan. Mutasi gen adalah salah ketik pada satu huruf di satu resep โ bisa tidak berdampak (typo yang masih terbaca), bisa mengubah rasa (typo mengubah bahan), atau membuat resep tak terbaca (kata terpotong). Mutasi kromosom lebih parah: satu halaman utuh hilang (delesi), terbalik (inversi), atau pindah ke bab lain (translokasi). Trisomi seperti mencetak satu bab berlebih tiga kali โ keseimbangan buku rusak.
Coba dulu di kertas, baru buka.
Soal. Jelaskan bagaimana nondisjunction meiosis dapat menyebabkan sindrom Down.
Nondisjunction = gagal berpisahnya kromosom homolog (meiosis I) atau kromatid saudara (meiosis II), sehingga gamet menerima dua kromosom 21 atau nol.
Gamet dengan dua kromosom 21 dibuahi gametๆญฃๅธธ (satu kromosom 21) โ zigot dengan tiga kromosom 21 (trisomi 21) โ sindrom Down.
Jebakan: menyangka semua mutasi merugikan. Yang benar: banyak mutasi netral (terutama di daerah non-coding atau silent mutation), sebagian kecil merugikan (menyebabkan penyakit), dan sebagian menguntungkan (menjadi bahan baku evolusi). Tanpa mutasi, tidak akan ada variasi genetik untuk seleksi alam โ kehidupan tak berevolusi.
Jebakan: menyamakan trisomi dengan triploidi. Yang benar: trisomi adalah aneuploidi โ hanya satu pasang kromosom yang memiliki tiga (mis. trisomi 21). Triploidi adalah poliploidi โ seluruh set kromosom berlebih (3n, tiga kali set haploid). Trisomi umum pada manusia (sindrom Down), triploidi hampir selalu letal pada manusia tetapi lazim pada tumbuhan.
- Mutasi: perubahan permanen DNA yang dapat diwariskan.
- Mutasi gen: substitusi, delesi, insersi (skala basa).
- Mutasi kromosom: struktural (delesi, translokasi) dan jumlah.
- Aneuploidi: trisomi 21 (Down), monosomi X (Turner).
- Mutasi bahan baku evolusi (bukan semua merugikan).